Генетика

Наши врачи и график приема

ФИОпнвтсрчтптсбвс
Яблокова Екатерина Сергеевна — ГенетикЯблокова Екатерина СергеевнаГенетик
от 1100*1500
17:00—20:00
Не тратьте время, закажите звонок администратора, и он ответит на все ваши вопросы
Услуги
Фильтр услуг
Сброс Отфильтровать по группам По алфавиту
НомерНаименованиеЦена, руб.
Определение генетического профиля по 19 аутосомным STR-маркерам не указана
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В не указана
Секвенирование генома (35x) не указана
Интерпретация 2-5 полиморфизмов не указана
Генетический анализ плода с 10 недели беременности не указана
Второй экземпляр информативного теста 1000
Консультация генетика (первичный прием)
(Врач: Яблокова Е.С.)
1100
Консультация генетика (повторный прием)
(Врач: Яблокова Е.С.)
1100
Консультация врача-генетика 1200
Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) 1500
Выделение и хранение ДНК 1800
Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met 2000
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы 2000
Фармакогенетика варфарина 2500
Фармакогенетика: "НПВС" 3500
Панель «Противотуберкулезные препараты» 3500
Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) 3500
Панель «Сартаны» 3500
Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" 3500
Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 3500
Панель «Противогрибковые: вориканазол 3500
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 3500
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 3500
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 3500
Панель Нутригенетика: Витамин А 3500
Панель Нутригенетика Витамин C 3500
Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) 3500
Панель "Фармакогенетика: DPYD" 3500
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки) 3800
Панель Нутригенетика Витамин E 3800
Нутригенетика: Витамин D 3800
Панель Нутригенетика Витамин B9 3800
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек) 3820
Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: клопидагрел» (резистентность, эффектиность и риск НЛР) 4000
Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 4000
Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) 4000
Панель Нутригенетика Витамин B2 4000
Панель "Склонность к долгожительству" 4000
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей) 4100
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии 4500
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) 4500
Предрасположенность к алкоголизму (анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2) 4500
ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии 4500
Риск рака желудка на фоне носительства H.Pilori 4500
Риск рака шейки матки на фоне носительства ВПЧ 4500
Фактор индуцируемый гипоксией – 1 маркер 4500
Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» 4500
Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP 4500
Панель «Фармакогенетика: иринотекан» 4500
Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" 4500
Панель Нутригенетика Витамин B12 4500
Панель Нутригенетика Витамин B6 4500
Панель "Антиоксидантная защита" 4500
Панель "Спорт: Оптимальный вариант физических нагрузок для снижения веса" 4500
Панель "Риск желчекаменной болезни" 4500
Панель "Риск снижения памяти в пожилом возрасте" 4500
Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В" 4500
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 4500
Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) 4900
Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) 5000
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) 5000
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) 5000
Определение мутации D816V в гене KIT 5000
Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд 5000
Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли" 5000
Исследование кариотипа (кариотипирование) 5500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 5500
Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) 5500
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" 5500
Фармакогенетика "Статины" 5500
Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) 5500
Панель «Гормональная контрацепция» 5500
Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости" 5500
Синдром Жильбера 5700
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 6000
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 6000
Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) 6000
Определение мутаций 9 экзона гена CALR 6000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 6000
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 6000
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, ферментная диагностика 6000
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 6000
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 6500
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 6500
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 6500
Анализ полиморфизмов "Диабет инсулиннезависимый" 6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 6500
Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена 6500
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 6500
Поиск частых мутаций в гене GALT 6500
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 6500
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме 6500
Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд 6500
Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд 6500
Кариотип, анализ экспертного уровня 6500
Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» 6500
Риск рака легких на фоне курения 6500
Панель "Ответ на стимуляцию яичников при ЭКО" - 4 маркера 6500
Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров 6500
Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров 6500
Панель "Фолатный цикл" (Гипергомоцистеинемия) 10 маркеров 6500
Панель «Метаболизм глютена» 6500
Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу" 6500
Панель "Косметология "Алопеция" 6500
Панель «Чувствительность к боли» 6500
Панель "Предрасположенность к раку молочной железы и яичников" 6500
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 7000
Определение мутации W515L в гене MPL 7000
Определение экспрессии гена PCA3 7000
Предрасположенность к алкоголизму и наркомании (ALDH2, ADH2, ORPM1, ANKK1, DAT) 7000
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 7500
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 7500
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 7500
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 7500
Определение мутаций в гене PIK3CA 7500
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 7500
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 7500
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) 7500
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 7500
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 7500
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) 7500
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 7500
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 7500
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 7500
Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 7500
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 7500
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 7500
Поиск частых мутаций в гене SGSH 7500
Поиск мутаций в гене GJB2 7500
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 7500
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 7500
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 7500
Инвазивное пренатальное определение пола плода 7500
Панель" Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами" 7500
Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" 7500
Панель «Антидепресанты. Нейролептики» 7500
Панель «Имплантация» (стоматология) 7500
Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB 8000
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 8000
Исследование инактивации Х хромосомы 8000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 8000
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 8000
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 8000
Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций) 8000
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 8500
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 8500
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 8500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 8500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 8500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 8500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 8500
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 8500
Определение коделеции локусов 1p/19q 8500
Определение метилирования промотора гена MGMT 8500
Синдром Беквита-Видемана 8500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 8500
Определение мутаций в гене EGFR 8500
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 8500
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 8500
Синдром Сильвера-Рассела 8500
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 8500
FISH с центромерным зондом на 8 хромосому 8500
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 8500
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 8500
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 8500
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA 8500
Неинвазивное определение Резус-фактора плода 8500
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный 8500
FISH-диагностика (1 локус) 8500
Панель «Липидный обмен» 8500
Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа" 8500
Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров 8500
Панель "Атеросклероз" 8500
Панель "Нутригенетика Light" 8500
Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения" 8500
Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" 8500
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) 8500
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 9000
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 9000
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 9000
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) 9000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 9000
Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» 9000
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 9500
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 9500
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 9500
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3 9500
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 9500
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 9500
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 9500
Определение мутаций V600 в гене BRAF 9500
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 9500
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 9500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 9500
Поиск мутаций в гене CAV3 9500
Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA 9500
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 9500
Панель "Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов" 9500
Панель «Эндотелиальная дисфункция» 9500
Панель "Нутригенетика - витамины" 9500
Панель «Дыхательная система» (22 маркеров) 9500
Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров 9500
Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" 9500
Панель "Воспалительный ответ" 9500
Панель "Косметология: mini" 9500
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации 9500
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT 10000
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 10000
Определение мутаций в гене NRAS 10000
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 10000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX 10000
Определение мутаций в гене KRAS 10000
Фармакогенетика клопидогрела 10000
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 10500
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 10500
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 10500
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 10500
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 10500
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 10500
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 10500
Анализ числа копий гена NPHP1 10500
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 10500
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 10500
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 10500
Панель «Косметология: Акне» 10500
Панель "Метаболический синдром и ожирение" 10500
Панель "Мужское репродуктивное здоровье" (light) 10500
Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 11000
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 11000
Микробиом кожи (без интерпретации) 11000
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) 11000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2 11500
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 11500
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 11500
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 11500
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" 11500
Микробиом - носоглотка (без интерпретации) 11500
Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации) 11500
Панель «Безопасность гормональной терапии» 11500
Панель "Косметология: Anti-aging" 11500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 12000
Мутация T790M в гене EGFR для мониторинга прогрессии и ранней диагностики рецидива рака легкого - жидкостная биопсия 12000
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS 12000
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 12000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 12000
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 12000
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 12000
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 12000
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 12000
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика 12000
Пренатальная диагностика хореи Гентингтона 12000
Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) 12000
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 12500
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 12500
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 12500
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 12500
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 12500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 12500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 12500
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 12500
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 12500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 12500
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO 12500
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2 12500
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 12500
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 12500
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 12500
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1 12500
Панель "НБО c началом в неонатальный период" (аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, очень длинноцепочечные жирные кислоты, изофокусирование трансферинов) 12500
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 12500
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 12500
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 12500
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 12500
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 12500
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 12500
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика 12500
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда 12500
Панель "Спорт: природные данные и риски" 12500
Определение амплификаций гена MET 13000
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 13000
Определение амплификаций гена TOP2A 13000
Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке 13000
Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) 13000
Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) 13000
Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика 13000
Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 13000
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 13500
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 13500
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 13500
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 13500
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS 13500
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A 13500
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 13500
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 13500
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 13500
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 13500
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 13500
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 13500
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 13500
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 13500
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 13500
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера 13500
Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 13500
Поиск мутаций в гене RS1 13500
Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика 13500
Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) 13500
Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров 13500
Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии 13500
Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии 13500
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2 14500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 14500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 14500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 14500
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 14500
Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 14500
Панель "Осложнения беременности" 14500
Микробиом кишечника 14500
Панель "Мужское репродуктивное здоровье" 14500
Определение отцовства/материнства 15000
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max" 15000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 15500
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 15500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 15500
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1 15500
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5 15500
Поиск делеций в гене TSC1 и TSC2 15500
Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA 16000
Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) 16000
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 16500
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1 16500
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 16500
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 16500
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 16500
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 16500
Поиск мутаций в гене GDF3 16500
Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) 16500
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) 16500
Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) 16500
Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанное ранее экспертом из другой лаборатории (по гражданскому делу) 16500
Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT 17000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 17000
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 17500
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 17500
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 17500
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 17500
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 17500
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR 17500
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 17500
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 17500
Преначип 17500
Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) 17500
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) по суду 17500
Хромосомный микроматричный анализ таргетный 17500
Панель "Спорт: для профессионалов" 17500
Панель «Косметология - max» 17500
Панель "Женское репродуктивное здоровье" 17500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 18000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 18000
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА 18000
Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С 18000
Определение транслокаций гена EWSR1 18000
Определение транслокаций гена SS18 (SYT) 18000
Определение числа копий локуса 1p36 18000
Определение числа копий гена KMT2A (MLL) 18000
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) 18000
Определение числа копий гена MYCN 18000
Определение транслокаций гена RET 18000
Определение транслокаций гена ALK 18000
Определение экспрессии белка PD-L1 18000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 18000
Определение транслокаций гена ROS1 18000
Липодистрофия: поиск мутаций в гене BSCL2 18500
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 18500
Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) 18500
Панель «Фармакогенетика – max» 18500
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 18500
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143 19000
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 19000
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 19000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 19500
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 19500
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 19500
Поиск мутаций в гене MEFV 19500
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 19500
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) 19500
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна (НИПС-Т21) 19500
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене RPE65 20000
Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) для суда 20000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 20500
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 20500
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 20500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD 20500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 20500
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1 20500
Панель «Подготовка к ЭКО» 51 маркер (комплекс) 20500
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду 21000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 21500
Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанного ранее экспертом из другой лаборатории (по уголовному делу) 22000
Панель "Здоровье сердце" (комплекс) 22500
Панель «Фармакогенетика – CYP3A4» (секвенирование) 22500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 23000
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 23000
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 23000
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 23000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 24500
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 24500
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков 24500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 25000
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 25000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 25000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN 25500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 26000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRB1 27000
Панель для рака легкого 27000
Панель для рака толстой кишки и меланомы 27000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 28000
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 28500
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 28500
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на 12 синдромов (НИПС) 25000
Установление отцовства дородовое, инвазивное 28500
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 29000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 29500
ВСЕ обо МНЕ 29500
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный 30000
Хромосомный микроматричный анализ стандартный 30000
ЭКСПРЕСС-установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов 31500
Установление отцовства VIP (отец/ребенок) информативный 32000
Поиск мутаций в гене BTK 32000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 32500
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3 32500
Синдром Цельвегера 33000
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 33000
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 33000
Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 33000
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 33000
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 33000
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 33000
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 33000
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 33000
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 33000
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 33000
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 33000
Синдром удлиненного интервала QT 33000
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 33000
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 33000
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 33000
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 33000
Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 33000
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 33000
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 33000
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 33000
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 33000
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 33000
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 33000
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 33000
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 33000
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 33000
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 33000
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 33000
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 33000
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 33000
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 33000
Галактоземия (секвенирование гена GALT) 33000
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 33000
Анемия Фанкони 33000
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 33000
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 33000
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 33000
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 33000
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 33000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD 33000
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 33000
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 33000
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 33000
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 33000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 33000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 33000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 33000
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 33000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A 33000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 33000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1 33000
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 33000
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 33000
Секвенирование гена CFTR 33000
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 33000
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 33000
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 33000
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 33000
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 33000
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 33000
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 33000
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 33000
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 33000
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 33000
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 33000
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 33000
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 33000
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 33000
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 33000
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 33000
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 33000
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 33000
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 33000
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 33000
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) 33000
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 33000
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 33000
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 33000
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 33000
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 33000
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 33000
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 33000
Экзомное секвенирование гена BRAF 33000
Тест ОнкоКарта 33000
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 33000
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 33000
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 33000
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 33000
Талассемия 33000
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 33000
Паркинсонизм 33000
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 33000
Секвенирование гена АR 33000
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 33000
Панель "Нутригенетика max" 33000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 34000
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 35000
Панель "Наследственные опухолевые синдромы" 35000
Панель "Женские наследственные опухоли" 35000
Панель "Наследственный рак молочной железы" 35000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный 35500
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 35500
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 35500
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 37500
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 37500
ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов 37500
Хромосомный микроматричный анализ расширенный 37500
Комплексный генетический тест 135 маркеров 37500
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 37500
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 37500
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы 38000
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" 38000
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" 38000
Панель "Наследственные заболевания сердца" 38000
Панель "Наследственные заболевания почек" 38000
Панель "Наследственные заболевания глаз" 38000
Панель "Нервно-мышечные заболевания" 38000
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 38000
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 38000
Секвенирование митохондриального генома 38000
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" 38000
Панель "Наследственная тугоухость" 38000
Панель "Нейродегенеративные заболевания" 38000
Панель "Наследственные эпилепсии" 38000
Панель "Факоматозы и наследственный рак" 38000
Панель "Заболевания соединительной ткани" 38000
Рак легких - жидкостная биопсия, стандартная панель. Определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF 38000
Синдром Нунан 38000
Панель "Женское здоровье (комплекс)" 38000
Панель "Мужское здоровье (комплекс)" 38000
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 38500
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 38500
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС), расширенная панель на 14 синдромов 39500
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 39500
Панель «Толерантность к химиотерапии» 44000
Клиническое секвенирование экзома 45000
Полное секвенирование экзома 47000
Жидкостная биопсия на 56 генов 48000
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 48000
Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии A 50000
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 51000
Установление отцовства дородовое, неинвазивное 53000
Тест Онкоскан 55000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы 55000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 57000
Комплексный генетический тест 220 маркеров 59000
Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов 70000
Геном ФЕРТИ 95000
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда 110000
Полное секвенирование генома GenomeUNI 110000
Полное секвенирование экзома (трио) 135000
Клиническое секвенирование экзома трио 150000
Тест Mammaprint 170000
Секвенирование генома трио (GenomeUNI трио) 215000
Тест OncoDEEP 260000

Имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!

Медцентр «Рождение» – вид снаружиНаш адрес: г. Ростов-на-Дону, ул. Варфоломеева, 239. Телефон: 8(863) 310-5-777